三代試管嬰兒可以阻斷遺傳病嗎(血友病攜帶者做第三代試管嬰兒?jiǎn)?

血友病是一種凝血功能障礙，這種病大多數(shù)都是遺傳性的。凝血時(shí)間延長(zhǎng)，輕微創(chuàng)傷也容易出血，嚴(yán)重者可發(fā)生自發(fā)性出血。目前，是沒(méi)有辦法可以治愈的，血友病有較強(qiáng)的遺傳性，所以在第三代試管嬰兒技術(shù)出現(xiàn)之前，患有血友病的人，是不建議生孩子的，一旦發(fā)現(xiàn)有血友病的存在，必須及時(shí)終止妊娠。

血友病的遺傳方式

血友病A和血友病B都是X連鎖隱性遺傳病，患者絕大部分是男性（發(fā)病率約1/5000），女性為攜帶者，約10%左右的攜帶者女性會(huì)表現(xiàn)出不同程度的Ⅷ因子或Ⅸ因子活性降低。約1/3患者是新發(fā)突變，沒(méi)有家族史。

（1）患病男性與正常女性生育，子女中男孩均正常，女孩均為攜帶者。

（2）正常男性與攜帶者女性生育，子女中男孩50%為患者，女孩50%為攜帶者。

（3）患病男性與攜帶者女性生育，男孩50%為患者；女孩50%為患者，50%為攜帶者。

（4）患病男性與患病女性生育，子女均為患者，但此情況極為罕見(jiàn)。

由于男性染色體核型為XY，女性為XX，所以，當(dāng)男性存在這種致病基因時(shí)發(fā)病率為百分之百，女性若含有一條致病基因的話(huà)，便為致病基因攜帶者，只有兩條X染色體均含有致病基因時(shí)才會(huì)發(fā)病。

從另一角度解析，也就是說(shuō)，女性正常但男方為血友病患者，兩人生育的若是兒子，均沒(méi)有患病風(fēng)險(xiǎn)，女兒則都會(huì)成為攜帶者;男方正常但女方為攜帶者，其兒子的患病幾率為50%，女兒是50%的幾率成為攜帶者;倘若夫妻雙方均是血友病患者，那么所生子女也都為血友病患者。

血友病作為一種單基因遺傳疾病，目前醫(yī)學(xué)上尚無(wú)法根治，理想的辦法是做到孕前的優(yōu)生把控，防止患兒的出生，也就是通過(guò)基因篩查診斷技術(shù)幫助達(dá)到生育健康下一代的目的。

運(yùn)用第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)，可從根源上保障寶寶出生后的健康，真正實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。PGS技術(shù)針對(duì)的是移植前囊胚的23對(duì)染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)的篩查，精準(zhǔn)排除染色體異常情況，可大大降低自然流產(chǎn)率，提高妊娠質(zhì)量。數(shù)據(jù)表明，PGS技術(shù)的運(yùn)用，可將接受輔助生殖診治的反復(fù)流產(chǎn)人群的流產(chǎn)率由傳統(tǒng)技術(shù)的45.8%提高至80%以上。PGD技術(shù)則是通過(guò)對(duì)基因突變點(diǎn)進(jìn)行診斷，杜絕染色體異常/遺傳疾病等對(duì)胎兒的影響，從而大大提高試管嬰兒成功率。

目前，采用全新的基因測(cè)序技術(shù)(NGS)，能在篩查全部染色體的基礎(chǔ)上精確到細(xì)小微缺失，準(zhǔn)確率很高，可診斷出包括血友病、唐氏綜合癥、貓叫綜合癥、地中海貧血癥等在內(nèi)的200多種遺傳疾病，從基因?qū)用娲_保囊胚的健康。將健康優(yōu)質(zhì)的囊胚進(jìn)行移植，可更大限度的提升妊娠率，有效阻隔血友病遺傳，真正為血友病家庭實(shí)現(xiàn)好孕優(yōu)生。

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